Bio-informatique / Bio-statistique

Bio-informatique

L’équipe de bioinformatique est composée de :

  • 3 bioinformaticiens
  • 1 informaticien
  • 3 administrateurs système et réseau

Elle assure :

  • La gestion et l’analyse des données issues des séquenceurs à haut-débit des projets du laboratoire, dont les études “exome entier” (WES) sur le diabète de type 2 et l’obésité
  • La gestion et l’analyse des données issues des séquenceurs à haut-débit lors de prestations de service LIGAN-PM (WES, WGS, RNA-seq, miRNA-seq, Met-seq, MeDIP-seq, ChIP-seq…)
  • La sélection et la validation, ou le développement, puis l’intégration, d’outils logiciels pour l’acquisition, l’analyse et l’aide à l’interprétation des résultats
  • L’intégration d’outils et de données dans le site intranet de l’unité
  • Le développement du site web de l’unité et celui de l’European Genomics Institute for Diabetes (EGID)
  • L’intégration de nouvelles plateformes de séquençage à haut débit
  • La création, gestion et extension de bases de données relationnelles
  • La gestion et l’extension des bases de données cliniques
  • La gestion des ressources informatiques (serveurs, espaces de stockage, bases de données, logiciels)
  • L’augmentation des capacités informatiques en termes de puissance de calcul  et de stockage de données
  • Le support informatique et bioinformatique de l’EGID

Nos principaux projets de développements futurs sont :

  • L’intégration avec les autres équipes de l’EGID à travers des projets en collaboration

 

Bio-statistique

Qui sommes nous?
L’équipe de biostatistique se compose de quatre personnes. Elle est en charge des analyses statistiques et contribue à l’élaboration du design des études, notamment dans le cadre des demandes de financements.

Que faisons-nous?

La génétique de l’obésité et du diabète de type 2 (DT2) a fait des progrès significatifs au cours des dernières années. Un nombre conséquent de variations génétiques a ainsi pu être associé à la susceptibilité au DT2 par de nombreuses équipes de recherche dont la nôtre. Toutefois, les variations génétiques découvertes à ce jour n’expliquent qu’une faible part de l’héritabilité attendue de traits phénotypiques comme l’obésité et le DT2.

Dans ce contexte, l’objectif principal de notre équipe consiste à apporter un soutien méthodologique fort aux différentes stratégies proposées par le laboratoire pour explorer l’héritabilité manquante. Ces stratégies comprennent la hiérarchisation des gènes par leur pertinence dans les mécanismes physiologiques conduisant à la maladie, les tests d’association à partir de variants rares, et plus récemment l’exploration du rôle des marques épigénétiques dans la susceptibilité au DT2. À cela s’ajoute, du développement méthodologiques et d’outils de visualisation, pour analyser les données issues des technologies de séquençages à haut débit (MethylSeq, RNAseq, etc).

Nos réalisations

Notre équipe a développé et mis en place une chaine de traitement pour tester l’association de variants rares avec le DT2 et l’obésité à partir de données de génotypages et/ou de séquençages. Ce qui a, notamment,  conduit à deux publications dans Nature Genetics (Bonnefond et al., 2011) et dans la revue Diabetes (Creemers et al., 2012). Notre expertise dans l’utilisation du programme R et des extensions qui lui sont associées, nous ont permis de développer des applications « Shiny » pour la visualisation et l’analyse de données de différentes nature et en particulier les données de transcriptomiques (NanoString, qPCR, etc), ainsi que des outils dynamiques de calcul de puissance statistique, dans un rôle de soutien de l’activité de recherche du laboratoire.

Expertise

  • Etude d’association pan-génomique :
    • transversale et longitudinale,
    • en cas-contrôle et en familial.
  • Détection d’évènements chromosomiques (mosaïque / CNV).
  • Priorisation de gènes.
  • Analyses de données transcriptomiques, épigénétiques et métabolomiques.

Pipelines & Packages

– Detection of Clonal Mosaic Events: http://www.good.cnrs.fr/app/uploads/2012/09/CALLME.zip

– R package snpEnrichment: http://cran.r-project.org/web/packages/snpEnrichment/index.html